有一天，門診來了一對特別的夫妻，哪裡特別呢?太太是坐著輪椅由先生推進來的，主訴說想要懷孕。問完病史之後，依照他們的情況，首先要考量高齡懷孕可能會遇到的種種風險，例如早產、妊娠糖尿病及子癲前症發生的機會升高，加上行動不便，會讓整個懷胎過程非常辛苦。此外高齡會造成卵子庫存量減少及品質下降，因此若是想懷孕，要做試管嬰兒才能提高受孕機率。然而，高齡也伴隨著流產機率增加，因為胚胎染色體異常的機率上升，因此最好要做到第三代試管嬰兒，也就是說加做胚胎著床前基因篩檢；PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy，亦稱為胚胎著床前染色體篩檢 (Preimplantation Genetic Screening, PGS)，將染色體異常的胚胎排除掉，植入染色體正常的胚胎，才能減少流產率，增加活產率。
雖然從成功懷孕到順利生產，整個過程聽起來是困難重重，不過他們已下定決心要放手一搏，我們也立即安排不孕症的相關檢查，評估整個受孕能力。結果代表卵子庫存量的AMH數值，低到只有0.93，幸好其他檢查都是正常。針對庫存量低的狀況，我們利用收集卵子的策略，每次月經第2或3天開始口服排卵藥溫和刺激，取卵時若是有看到小濾泡，隔天再繼續吃排卵藥準備二次取卵，這樣一個月就能夠取兩次卵，可以盡量縮短收集卵子的時間。終於皇天不負苦心人，經過半年時間的努力，總共10次的取卵療程，收集了9顆成熟的卵子。在第9次取卵的時候，把這9顆熟卵解凍和1顆新鮮熟卵一起授精，最後形成了8顆囊胚，但是因為有1顆囊胚的等級不夠好(5CC)，所以是7顆等級較好的胚胎有做PGT-A的檢查，最後結果5顆是染色體異常的胚胎，只有2顆是鑲嵌型的胚胎。
鑲嵌型的胚胎，是由染色體正常和染色體異常的細胞混合而成，在人類胚胎中其實並不少見(並非罕見)。根據文獻的研究，第3天的分裂期胚胎，60 - 70%是鑲嵌型胚胎；而第5天的囊胚期胚胎，則降至15 - 20%。鑲嵌型胚胎發生的原因不明，目前已知高齡並不會增加發生機率。但有部分研究懷疑和培養環境有關，因為統計發現，有些國外生殖中心囊胚期胚胎鑲嵌型的發生機率超過50%以上，可見培養環境對胚胎發育有一定的影響。而我們送子鳥鑲嵌型胚胎的發生機率一直都維持在15%左右，培養環境算是相當良好。
鑲嵌型胚胎到底能不能植入?這個問題的答案其實是顯而易見的。因為以前沒有PGT-A的檢查，我們早就植入許多鑲嵌型胚胎而不自知。所以說，PGT-A主要是讓我們可以在植入胚胎之前，依照胚胎的染色體組成將胚胎分成三種:
- 染色體正常的胚胎，懷孕率最高，植入一顆有40 - 50%的著床率。
- 鑲嵌型胚胎，懷孕率稍低，著床率約30 - 40%。
- 染色體異常的胚胎，懷孕率最低，著床率低於5%。
因此，PGT-A其實是一種選擇胚胎的方法，讓我們可以依照胚胎的染色體組成，選出最容易著床的胚胎。倘若只有鑲嵌型胚胎也沒有關係，已經有文獻證明植入鑲嵌型胚胎，生出來的小孩一樣正常健康，而且也沒有染色體異常的問題。可見鑲嵌型胚胎中，染色體異常的細胞無法繼續發育，只有染色體正常的細胞能夠繼續發育，因此最後就能生出健康正常的小孩。
經過我們詳細的解釋，他們放下心中的疑慮，選擇將這兩顆鑲嵌型的胚胎一起植入。經過兩個禮拜漫長的等待，終於來到開獎的那天，幸運地驗孕結果是兩條線，而抽血的懷孕指數，則是高達7325，很有可能是雙胞胎。果然，三個禮拜後超音波一照，是兩個大小及心跳都正常的胚胎。由於是植入鑲嵌型胚胎，我們建議做非侵入型的產前染色體篩檢(NIPS)，進一步確認胎兒的染色體狀況，報告結果顯示，胎兒染色體以及5種微片段缺失都未檢出異常。最後在今年8月32週時剖腹產，雖然有點早產，但是在醫療團隊的細心照顧之下，小朋友們都順利地離開保溫箱，回到父母的懷抱繼續健康快樂地成長。
回想這整個過程，雖然一開始看起來懷孕機率不高，但是我們不畏艱難，勇敢面對，並且下定決心努力解決問題，成功的結果必然是水到渠成。卵子庫存量低，就用溫和刺激和合卵策略收集足夠多的熟卵；染色體異常率高，胚胎著床前基因篩檢(PGT-A)可以排除染色體異常的胚胎；鑲嵌型胚胎的染色體有疑慮，非侵入型的產前染色體篩檢可以確認，最後這對夫妻終於從送子鳥畢業，邁向人生另一個幸福的里程碑。
送子鳥微電影《看見幸福光芒》
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