鑲嵌型的胚胎,是指胚胎由染色體正常和染色體異常的細胞混合而成,這樣的胚胎有機會被次世代定序 (NGS, Next generation sequencing) 偵測出來。今年5月 Human Reproduction 有一篇文獻,挑選了兩組胚胎,每個胚胎做4個切片,分別是1個內細胞團 (ICM, Inner cell mass, 將會發育成小孩) 切片及3個滋養層 (TE, Trophectoderm, 將會發育成胎盤) 細胞切片,進一步探討鑲嵌型胚胎的組成。

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紅色代表染色體異常的細胞,因此鑲嵌型胚胎可以分成四種:

  第一種:ICM正常TE部分異常,這種胚胎佔20.6%,而且植入後會正常懷孕     至生產,胎兒也不會有染色體異常,因為ICM正常。

第二種:ICM和TE都有部分異常,這種胚胎佔11.8%,植入後有機會懷孕,懷孕的機會和鑲嵌型的比例有關,<50%懷孕率較高,>50%懷孕率較低。

 第三種:ICM部分異常TE正常,這種胚胎會被當成正常胚胎植入,懷孕的機率應和ICM鑲嵌型的比例有關,若比例較高,就不容易懷孕。幸好這種胚胎比例不高,約佔3%。

   第四種:ICM全部異常TE部分異常,約佔全部胚胎的3%。這種胚胎植入後不易懷孕,因為ICM都是異常細胞。

有沒有可能ICM是正常,但是TE卻顯示異常(Aneuploid)?的確有這種可能,ICM正常TE有部分異常屬於第一種鑲嵌型胚胎,總共有7個胚胎佔全部34個胚胎的20.6%。如圖所示,這7個胚胎總共有21個TE切片,其中有兩個切片(紅框部分)是被判讀成異常 (Aneuploid)。因此,ICM正常但TE報告異常的機率是20.6% x 2/21 = 1.96%

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有無可能剛好相反,ICM是異常但TE報告卻是正常?這也有可能,ICM異常但TE正常屬於上述第3、4種鑲嵌型,總共只有兩個胚胎佔34個胚胎的5.8%,其中總共6個TE切片有4個正常。因此ICM異常但TE報告正常的機率是5.8% x4/6 = 3.86%。

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因此,對於PGS,現在改稱為PGT-A,我們得到以下幾點結論:

  1. 胚胎的染色體狀態有三種:正常 (Euploid)、鑲嵌型 (Mosaic)、異常 (Aneuploid)
  2. 切片只代表部分TE細胞的染色體狀態,不是ICM,更不是整個胚胎。
  3. 當PGS報告是正常 (Euploid),有3.86%的機會ICM其實是異常,植入後能否成功懷孕和ICM異常的比例有關。
  4. 若PGS報告是鑲嵌型 (Mosaic),有20.6%的機會ICM是正常,植入後會正常懷孕至活產。有11.8%的機會ICM也是鑲嵌型,懷孕的機會和鑲嵌型的比例有關。      
  5.   若PGS報告是異常 (Aneuploid),有1.96%的機會ICM其實是正常,植入後會正常懷孕至活產,所以還是有希望的。

所以說,每個胚胎,都有機會發展成一個生命。PGT-A,是一種評估胚胎成功發育成生命的工具,正常 (Euploid) 機率最高、鑲嵌型次之、異常 (Aneuploid) 機率最低。想要成功受孕,最好是優先選擇懷孕機率最高的正常胚胎,若是沒有正常胚胎可以植入,鑲嵌型胚胎或是異常胚胎都是有機會成功的。總之,不要放棄希望,堅持到底,我們會陪伴大家直到完成幸福的夢想。

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參考資料:Chromosomal mosaicism in human blastocysts: the ultimate challenge of preimplantation genetic testing?  Hum Reprod. 2018 May 23.

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