自從次世代基因定序 (Next generation sequencing, NGS) 方法問世後，使胚胎的著床前基因篩檢檢查 (preimplantation genetic screening, PGS)，多了一項強大的工具。次世代基因定序由於有更高的解析度，除了可以分辨染色體正常 (整倍體, euploid) 及染色體異常 (非整倍體, aneuploid) 的胚胎，還可以分辨出鑲嵌型 (mosaic) 的胚胎。何謂鑲嵌型胚胎?一顆胚胎是由許多細胞共同組成，有時候不是每一顆細胞的染色體都正常，這種由正常和異常細胞混合組成的胚胎，就稱為鑲嵌型胚胎。根據研究，囊胚期的胚胎約 21% 是鑲嵌型胚胎，這樣的胚胎植入後會有甚麼結果，在 7 月份的 Fertility and Sterility 這本期刊中，有一篇文章有深入的探討。
作者收集了來自四家生殖醫學中心，總共 143 個鑲嵌型囊胚 (mosaic blastocyst) 的植入結果，對照組則是 1,045 個整倍體囊胚 (euploid blastocyst) 的植入成果。統計後發現，鑲嵌型囊胚和整倍體囊胚的植入結果比較起來，著床率較低 (53% vs. 70%)，流產率較高 (25% vs 10%)，持續著床率較低 (40% vs 63%)。可見鑲嵌型胚胎雖然可以懷孕，但是比較容易流產。
更深入的統計分析發現，若是鑲嵌型胚胎的異常比例在 40~80% 之間，和異常比例在 20~40% 的鑲嵌型胚胎比較起來，著床率 (33%) 和持續著床率 (22%) 較低，流產率 (33%) 較高。此外，若是鑲嵌型胚胎影響的染色體超過 3，持續著床的機率低到只有 10%。而影響的染色體是 1 或 2 的話，持續著床的機率分別還有 46% 和 45%。
由此可見，鑲嵌型的胚胎還是可以懷孕，懷孕的結果和異常比例以及影響的染色體數目有關，影響得越少懷孕的結果越好。因此，植入還是優先選擇染色體正常的胚胎植入，若是沒有染色體正常的胚胎，再選擇鑲嵌型的胚胎植入，還是可以得到不錯的懷孕結果。
參考文獻：
Detailed investigation into the cytogenetic constitution and pregnancy outcome of replacing mosaic blastocysts detected with the use of high-resolution next-generation sequencing. Munné S, Blazek J, Large M, Martinez-Ortiz PA, Nisson H, Liu E, Tarozzi N, Borini A, Becker A, Zhang J, Maxwell S, Grifo J, Babariya D, Wells D, Fragouli E. Fertil Steril. 2017 Jul;108(1):62-71.
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