自從次世代基因定序 (Next generation sequencing, NGS) 方法問世後,使胚胎的著床前基因篩檢檢查 (preimplantation genetic screening, PGS),多了一項強大的工具。次世代基因定序由於有更高的解析度,除了可以分辨染色體正常 (整倍體, euploid) 及染色體異常 (非整倍體, aneuploid) 的胚胎,還可以分辨出鑲嵌型 (mosaic) 的胚胎。何謂鑲嵌型胚胎?一顆胚胎是由許多細胞共同組成,有時候不是每一顆細胞的染色體都正常,這種由正常和異常細胞混合組成的胚胎,就稱為鑲嵌型胚胎。根據研究,囊胚期的胚胎約 21% 是鑲嵌型胚胎,這樣的胚胎植入後會有甚麼結果,在 7 月份的 Fertility and Sterility 這本期刊中,有一篇文章有深入的探討。

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作者收集了來自四家生殖醫學中心,總共 143 個鑲嵌型囊胚  (mosaic blastocyst)  的植入結果,對照組則是 1,045 個整倍體囊胚  (euploid blastocyst)  的植入成果。統計後發現,鑲嵌型囊胚和整倍體囊胚的植入結果比較起來,著床率較低  (53% vs. 70%),流產率較高  (25% vs 10%),持續著床率較低 (40% vs 63%)。可見鑲嵌型胚胎雖然可以懷孕,但是比較容易流產。

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更深入的統計分析發現,若是鑲嵌型胚胎的異常比例在 40~80% 之間,和異常比例在 20~40% 的鑲嵌型胚胎比較起來,著床率 (33%) 和持續著床率 (22%) 較低,流產率 (33%) 較高。此外,若是鑲嵌型胚胎影響的染色體超過 3,持續著床的機率低到只有 10%。而影響的染色體是 1 或 2 的話,持續著床的機率分別還有 46% 和 45%。

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由此可見,鑲嵌型的胚胎還是可以懷孕,懷孕的結果和異常比例以及影響的染色體數目有關,影響得越少懷孕的結果越好。因此,植入還是優先選擇染色體正常的胚胎植入,若是沒有染色體正常的胚胎,再選擇鑲嵌型的胚胎植入,還是可以得到不錯的懷孕結果。

 

參考文獻:

Detailed investigation into the cytogenetic constitution and pregnancy outcome of replacing mosaic blastocysts detected with the use of high-resolution next-generation sequencing. Munné S, Blazek J, Large M, Martinez-Ortiz PA, Nisson H, Liu E, Tarozzi N, Borini A, Becker A, Zhang J, Maxwell S, Grifo J, Babariya D, Wells D, Fragouli E. Fertil Steril. 2017 Jul;108(1):62-71.

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