李孟儒醫師的送子筆記

很多夫妻都希望，能生出身體健康又頭好壯壯的寶寶。對於接受試管嬰兒療程的難孕夫妻來說，更是希望能盡快且愉快的達到懷孕的夢想。胚胎著床前染色體篩檢，可以在植入胚胎前檢查染色體，排除染色體異常的胚胎，只植入染色體正常的胚胎。主要是用在反覆著床失敗、習慣性流產及高齡婦女，因為這些狀況的染色體異常機率偏高，胚胎著床前染色體篩檢 (PGS) 把染色體異常的胚胎排除掉後，就可以增加懷孕率。

目前胚胎著床前染色體篩檢有兩種主流方法，次世代定序 (Next generation sequencing, NGS) 以及全染色體晶片檢測 (Array comparative genomic hybridization, aCGH)，這兩種方法哪一種比較好呢？

為此，送子鳥生殖中心做了研究發表在國外的雜誌  Molecular Cytogenetics，將 178 個囊胚同時做 NGS 及 aCGH 的檢查，發現 NGS 比 aCGH 更能發現鑲嵌型 (Mosaicism) 及染色體片段異常 (Segmental aneuploid) 的胚胎。接下來，比較做了 NGS 和 aCGH 之後，胚胎植入的臨床結果，發現 NGS 挑選出來的胚胎，在懷孕率及著床率都有顯著的提升。因此，我們可以推測，NGS 比 aCGH 更能把鑲嵌型以及染色體片段異常的胚胎排除掉，剩下的就是染色體正常 (Euploid) 的胚胎，植入這些胚胎，能夠進一步的提升懷孕率以及著床率。

利用次世代定序 (NGS) 的方法，來做胚胎著床前的染色體篩檢 (PGS)，已是世界共同的趨勢。送子鳥也會更精益求精，持續關注並且引進最新的技術及方法，幫助難孕的夫妻們盡快且愉快的達成懷孕的夢想，也期待繼續用感動創造更多的幸福。