aCGH (array Comparative genomic hybridization),也就是晶片式全基因體定量分析,是一種能夠偵測基因體數量改變的分析方法。

正常人總共有  23 對也就是  46 條染色體,而最後一對染色體也就是第  45、46  條染色體是性別染色體。在羊膜穿刺的染色體報告會記錄成男生  46, XY、女生  46, XX。

 

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人類染色體包含基因的數目約  20000~25000,每個人的遺傳密碼都寫在這些基因裡面。

簡單的說,我們的染色體就像是一本百科全書,當中記錄著我們全部的遺傳密碼,這本書總共分成23章,每一章又分成兩部分,一部份來自媽媽,一部份來自爸爸,而基因則位在每一章裡面的小段落,這些小段落裡面所包含的遺傳資訊,控制著每個人的遺傳表現,例如膚色、髮色等等。

而  aCGH  在臨床方面有許多應用,若是想看染色體,則可以做胚胎著床前染色體篩檢  PGS (Preimplantation Genetic Screening)  以及非侵入性胎兒檢測  NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)。胚胎著床前染色體篩檢  (PGS)  的目的就是要篩檢出染色體數量異常的胚胎,挑選染色體數量正常的胚胎植入,以提高懷孕率及降低流產率。而非侵入性胎兒染色體檢測  (NIPT) 則是要檢測出第  13、18、21  對染色體數量異常的胎兒。另一方面羊水晶片檢查,也是利用多組基因探針,去檢測已知的基因體數量異常所造成的疾病,例如小胖威利症候群、天使症候群及貓哭症候群等等。

在染色體篩檢的技術上,相對於  aCGH,次世代定序  NGS (Next Generation Sequencing)  則提供更快速、更準確的檢驗平台。目前亦廣泛應用於  PGS  與  NIPT  的檢驗。

當然染色體篩檢還是有其侷限性,如無法檢測出多倍體、細胞鑲嵌、平衡性轉位、平衡性倒轉、單親同源異常及單一基因疾病。不過也許隨著基因定序技術的進步,將來有機會發展出完美的檢測方法也說不定。

 

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李孟儒醫師的送子筆記

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