自從次世代基因定序 (Next generation sequencing, NGS) 方法問世後,使胚胎的著床前基因篩檢檢查 (preimplantation genetic screening, PGS),多了一項強大的工具。次世代基因定序由於有更高的解析度,除了可以分辨染色體正常 (整倍體, euploid) 及染色體異常 (非整倍體, aneuploid) 的胚胎,還可以分辨出鑲嵌型 (mosaic) 的胚胎。何謂鑲嵌型胚胎?一顆胚胎是由許多細胞共同組成,有時候不是每一顆細胞的染色體都正常,這種由正常和異常細胞混合組成的胚胎,就稱為鑲嵌型胚胎。根據研究,囊胚期的胚胎約 21% 是鑲嵌型胚胎,這樣的胚胎植入後會有甚麼結果,在 7 月份的 Fertility and Sterility 這本期刊中,有一篇文章有深入的探討。

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